Gebe kadın yapısal sorunu olmayan sağlıklı çocuk dünyaya getirmek ister. Genel toplumda büyük (major) anomalili çocuk sahibi olma riski %3-5 civarındadır. Fetal anormallikler için kullanılan ultrason ve biyokimyasal tarama testlerinin artan karmaşıklığının getirdiği yeteneklerin hem hekim açısından hem de hasta açısından önemi büyümektedir. Gebeliğin 11-14. haftası arasında rutin ultrason incelemesinin en sık karşılaşılan endikasyonları şunlardır; embriyonun yaşadığının değerlendirilmesi, gebelik yaş tayini, çoğul gebeliklerin saptanması ve tipinin belirlenmesi, ense kalınlığı ölçümüne bağlı olarak bebekte kromozomal anomali araması yapılması, 11-14. haftalar arasında ultrasonografi ile birlikte yapılan laboratuvar testleri şu an için fetal kromozomal anomali tanısında kullanılabilecek en önemli veridir. Fetal anomalinin değerlendirilmesi; teknolojik gelişmelerle özellikle yüksek frekanslı transvajinal ultrasonografi ile birçok ciddi fetal ve yapısal anormalliklerin tanısı gebeliğin 14. haftasından önce mümkün hale gelmektedir.
Gebelik haftasının tayini; Son adet tarihi ile gebelik haftası tayini genellikle güvenilir olmayan bir yöntemdir. Kadınların ancak % 40 kadarı son adet tarihinden emin olduklarını bildirmişlerdir. Emin olduklarında dahi ultrasonografi bulgularıyla karşılaştırıldıklarında gebelik haftasını tam olmayarak belirttikleri daha sıklıkla görülmüştür. Gebelik yaşının son adet tarihine göre daha yüksek olarak belirtilmesi uzamış gebelik oranını artırmaktadır. Son adet tarihine göre gebelik yaşının tahmin edilmesi hem rastgele hataya hem de gebelik yaşının sistematik olarak yüksek belirlenmesine yatkınlık yaratmaktadır. Bu durum büyük olasılıkla geç yumurtlamaya bağlıdır. 6 haftadan önce gebelik tayini gebelik kesesinin tanımlanması ve boyutlarına göre yapılmaktadır. Gebelik kesesinin boyutları gebelik yaşı ile ilgilidir.
İkili Test; 11-14. haftada anne kanında bakılan birtakım serum belirteçleri vardır. Bunlar serbest Beta-HCG ve PAPP-A dır. Serbest Beta-HCG değeri Down Sendromlu bebeklerde artmıştır, PAPP-A değeri ise daha düşük olarak saptanmaktadır. Ense kalınlığı, PAPP-A ve serbest Beta-HCG düzeyi ile birleştirildiğinde Down sendromu için hesaplanmış saptama hızı yaklaşık % 60 civarındadır. Anne yaşı, ense kalınlığı, PAPP-A ve serbest Beta-HCG ölçümü ile birlikte tarama bu kromozomal anomalilerin saptanmasını yaklaşık % 90’ a kadar çıkartır. Anne yaşı, gebelik yaşı, ense kalınlığı ve anne serum belirteçleri birleştirilerek gebeliğin 11-14. haftaları arasında yapılan ikili tarama testi bize oldukça yol göstermektedir.
Üçlü Test; İkinci 3 aylık dönemde anne kanında serbest Beta-HCG, Estriol ve AFP proteinlerinin değerlerinin anne yaşı ile birleştirilmesiyle oluşturulan üçlü tarama testi yapılır.
Amniyosentez; Fetal anomalilerin tarama testleri belirli oranlarda risk verir ki bu risk sınır değeri 1/270 dir, buna göre üçlü testinde anomali riski 1/270’ den büyük yada 35 yaş ve üzerindeki gebelerde amniyosentez anne karnındaki bebeğin kromozom yapısını % 100’e yakın ortaya koyar. Steril koşullarda anne karnında bebeğin bulunduğu ortamdan iğne ile alınan yaklaşık 20cc amniyon sıvısı enetek incelemeye tabii tutulur. Komplikasyon oranı ehil ellerde oldukça düşük ( %2-%0,2) olan bu testte bebeğin başta Down Sendromu olmak üzere birtakım anomalileri tespit edilir, ancak gebeliğin devamı ya da sonlandırılması kararı her zaman aileye aittir, bizler sadece olabilicek patolojileri ortaya koymak ve alternatifler sunmakla yükümlüyüzdür. Amniyosentez sonrasında rastlanabilecek en önemli komplikasyon zarların açılması ve anne ve bebeği etkileyebilecek koryoamniyonit tablosu ve düşüktür. Kan uyuşmazlığı olan gebelerde amniyosentez esnasında herhangi bir kanama ihtimaline karşı işlem sonrası uyuşmazlık iğnesi yapılmalıdır.
Koryonvillus örneklemesi (CVS); Genellikle 10-13. haftalar arasında yapılmaktadır. Karın yolundan ya da rahim ağzından yapılabilmektedir. Bir nevi oluşmakta olan plasentadan parça koparmak demektir. CVC komplikasyonları amniyosentez ile benzerdir. Avantajı anomalili bir fetüsü çok daha erken tanımaktır.
Kordosentez; Genellikle CVC ya da amniyosentez sonuçlarının şüpheli olduğu ya da hızlı sonuç alınması gerektiği durumlarda genetik analiz için fetüsün kan hücrelerinin temininde kullanılır. Fetal kanda kromozomal analiz genellikle 24-48 saat içinde sonuçlanır. Fetal kan örneği, gerekliyse metabolik hematolojik testler, asit baz analizi, viral kültürler ve immünolojik çalışmalar içinde gönderilir. Yine ultrasonografi eşliğinde rahim geçilerek bebeğe ait damarlardan kan alınması tekniği uygulanır. Kordosentezin pek çok komplikasyonu amniyosenteze benzemektedir. Diğer komplikasyonları arasında göbek kordonundan kanama yada bebekle anne arasında bir kanama ve bebek kalp atımlarında azalma yer almaktadır. İşlemle ilgili bebekte ölüm % 1,4’ tür. Ama prosedürün endikasyonuna ve bebeğin durumuna göre farklılık gösterebilir.