Down Sendromu ( Trizomi 21, Mongolizm)
En sık görülen kromozom anomalisidir. 650-700 canlı doğumda bir görülür. 35 yaşından daha yaşlı anne adaylarında daha sık görülür.
Normalde fetus 21. kromozomun birer kopyasını anne ve babasından alır. Down Sendromunda ise 21. kromozomdan üç kopya vardır. İkisi anneden birisi ise babadan geçmiştir. Fazladan gelen kromozom hastalığa yol açar.
Down Sendromlu bebeklerde zeka geriliği, tipik yüz görünümü vardır. Ayrıca kısa boy, kısa ve kalın ense, doğumsal kalp hastalıkları (%50), görme kusuru gibi rahatsızlıklarda olabilir.
Dudaklar kalın, dil büyük ve sarkıktır. Avuç içinde tek ve derin bir çizgi vardır. Ayak başparmağı diğer parmaklardan ayrıdır. Özel bakım ve eğitimle hayatlarını idame ettirebilirler.
Gebelik sırasında bebekte Down Sendromu tanısı için kullanılan değişik testler vardır. Bunlar tarama ve tanı testleri olarak başlıca iki gruba ayrılırlar.
Tarama Testleri:
· NT (ense saydamlık kalınlığı) ölçümü
· Genetik ultrasonografi
· NT + PAP-A & β-hCG (kombine test)
· Üçlü tarama testi
· Dörtlü tarama testi
· AFP tarama testi
Tarama testleri hastalığın kesin tanısını koyamazlar. Sadece risk analizi yaparlar. Bebekte matematiksel olarak Down Sendromu görülme olasılığını belirlerler. Bu testlerde olasılık 1/250’den fazla çıkarsa tarama (+) dir. Bu durum bebeğin hasta olduğunu göstermez, hasta olma ihtimalinin arttığını gösterir. Bu durumda ailenin rızası alınarak tanı testleri yapılır.
Tanı Testleri:
Kesin olarak fetusun etkilenip etkilenmediğini gösteren testlerdir. Gebelik kaybına yol açabilirler. Kullanılan teste göre olasılık değişkenlik gösterir.
· CVS (koryonik villus örneklemesi) (%1)
· Amniosentez (%0.5)
· Kordosentez (%1)
Down Sendromu tespit edildiğinde aileye gerekli bilgi ve danışma verilir. Burada hekim yansız, yönlendirici olmayan bir tutum takınmalıdır. Gebeliğin sonlandırma kararını anne ve baba adayı vermelidir.